Несмотря на то, что мейотический арест наблюдается примерно у 25% пациентов с азооспермией, чистый гомогенный арест во всех семенных канальцах встречается реже и может быть обусловлен мутацией одного гена.
Однако, учитывая большое количество генов, участвующих в мейозе, существует значительная генетическая гетерогенность этого состояния.
Только о двух генетических аномалиях сообщается регулярно: X-сцепленная экзонная делеция TEX11 и микроделеции AZFb в Y-хромосоме. Другие одиночные дефекты генов являются эксклюзивными и обнаруживаются среди кровных родственников.
Здесь мы представили гомозиготную миссенс-мутацию гена, кодирующего белок-1, ответственный за формирование двуцепочечных разрывов во время мейоза (MEI1; c. C3307T: p. R1103W), которая отмечалась у двух братьев (из кровнородственной семьи из Туниса) с необструктивной азооспермией и арестом мейоза. Их фертильный брат был гетерозиготным носителем мутации.
Во всех базах данных прогнозировалось, что эта мутация является неблагоприятной, и ранее сообщалось, что выключение Mei1 ассоциировано с арестом мейоза у мышей.
Следовательно, мейотический арест у двух братьев был вероятно вызван альтерацией гена, который известен как фундаментальный участник синапсиса хромосом.
Аннотация:
Большое количество мутаций, ассоциированных с тяжёлыми формами бесплодия, не наследуются, являются уникальными и зачастую проследить их удаётся только у кровных братьев.
Авторы: M Ben Khelifa, F Ghieh, R Boudjenah, C Hue, D Fauvert, R Dard, H J Garchon, F Vialard
EA7404-GIG, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil, UVSQ, 2 av de la source de la Bièvre, 78180 Montigny le Bretonneux, France
Журнал: Human Reproduction, Volume 33, Issue 6, 1 June 2018, Pages 1034–1037
DOI: https://doi.org/10.1093/humrep/dey073
Ссылка на источник
Участие бесплатное.
Без регистрационного взноса, без предварительной регистрации.
info@familyfertility.ru
© 2024 Репродуктивное здоровье семьи.
© ИП Ермолович С.Ю.
© Конгресс-оператор «Мединкон»
Дизайн и поддержка: GoodwinPress.ru