I.2 Ге­не­ти­че­ские ас­пек­ты муж­ско­го бес­пло­дия

24.05.2019

Новая гомозиготная мутация FBXO43 ассоциирована с мужским бесплодием и тератозооспермией в близкородственной китайской семье

Новая гомозиготная мутация FBXO43 ассоциирована с мужским бесплодием и тератозооспермией в близкородственной китайской семье

Мутация FBXO43 приводит к нарушению вторичной структуры белка, тератозооспермии и мужскому бесплодию. Цель Выявить генетические причины мужского бесплодия, характеризуемого тератозооспермией. Дизайн Генетические исследования. Условия проведения Медицинский университет. Пациент(ы) Двое бесплодных братьев с тератозооспермией в близкородственной китайской семье, ещё 124 пациента со спорадическим мужским бесплодием и тератозооспермией, и 200 контрольных субъектов мужского пола с нормальной фертильностью.…

12.07.2018

Значение вакуолей в сперматозоидах человека может быть выяснено с помощью новой процедуры сравнительной геномной гибридизации

Значение вакуолей в сперматозоидах человека может быть выяснено с помощью новой процедуры сравнительной геномной гибридизации

Вопрос исследования: Существует ли связь между геномной устойчивостью сперматозоидов, морфологией вакуолей и их расположением? Краткий ответ: Геномная стабильность сперматозоидов связана со специфическими характеристиками морфологии вакуолей (глубина) и их расположения (клеточный компартмент, т. е. ядро или экваториальный сегмент). Что уже известно: Генетические аномалии сперматозоидов коррелируют с аномалиями спермограммы, и всё же преимущество отбора сперматозоидов для ЭКО с учётом морфологических качеств согласно текущим критериям противоречиво. Критерии отбора, основанные…

21.06.2018

Гомозиготная миссенс-мутация MEI1, ассоциированная с мейотическим арестом у кровных родственников

Гомозиготная миссенс-мутация MEI1, ассоциированная с мейотическим арестом у кровных родственников

Несмотря на то, что мейотический арест наблюдается примерно у 25% пациентов с азооспермией, чистый гомогенный арест во всех семенных канальцах встречается реже и может быть обусловлен мутацией одного гена. Однако, учитывая большое количество генов, участвующих в мейозе, существует значительная генетическая гетерогенность этого состояния. Только о двух генетических аномалиях сообщается регулярно: X-сцепленная экзонная делеция TEX11 и микроделеции AZFb в Y-хромосоме. Другие одиночные дефекты генов являются…

04.06.2018

Когда происходит потеря гоноцитов и фиброз у пациентов с синдромом Кляйнфельтера?

Когда происходит потеря гоноцитов и фиброз у пациентов с синдромом Кляйнфельтера?

Вопрос исследования: Когда происходит потеря гоноцитов и фиброз у пациентов с синдромом Кляйнфельтера (СК)? Краткий ответ: При СК потеря гоноцитов не наблюдается в тестикулярной ткани плода во втором триместре беременности, но уже присутствует в препубертатном возрасте, когда архитектоника яичка ещё является нормальной, а фиброз в значительной степени проявляется в подростковом возрасте. Что уже известно: Большинство взрослых пациентов с СК имеют азооспермию из-за массивной потери гоноцитов. Однако, неизвестно, когда…

23.05.2018

Что про­ис­хо­дит с неудач­ны­ми спер­ма­то­зо­идами?

Что про­ис­хо­дит с неудач­ны­ми спер­ма­то­зо­идами?

Чтобы изу­чить апо­птоз как функ­цио­наль­ный ме­ха­низм у зре­лых спер­ма­то­зо­и­дов и апо­птоз, кор­ре­ли­ру­ю­щий с ак­ро­со­маль­ной ре­ак­ци­ей через внут­ри­кле­точ­ную кон­цен­тра­цию каль­ция, об­раз­цы эяку­ля­та 27 здо­ро­вых до­но­ров бы­ли об­ра­бо­та­ны ин­дук­то­ра­ми апо­пто­за (бе­ту­ли­но­вая кис­ло­та, тап­си­гар­гин), ин­дук­то­ра­ми ак­ро­со­маль­ной ре­ак­ции (тап­си­гар­гин, ионо­фор каль­ция) или пе­рок­си­дом во­до­ро­да для вы­ра­бот­ки ак­тив­ных форм кис­ло­ро­да с пред­ше­ству­ю­щей ин­ку­ба­ци­ей с хе­ла­то­ром каль­ция или без неё. Ком­пью­тер-ас­си­сти­ро­ван­ный ана­лиз спер­мы, про­точ­ная ци­то­мет­рия и транс­мис­си­он­ная элек­трон­ная…

20.04.2018

Мотив трансмембранного Bax-ингибитора – 6 (TMBIM6) защищает от цисплатин-индуцированной тестикулярной токсичности

Мотив трансмембранного Bax-ингибитора – 6 (TMBIM6) защищает от цисплатин-индуцированной тестикулярной токсичности

Во­прос ис­сле­до­вания: Участ­ву­ет ли мо­тив транс­мем­бран­но­го Bax-ин­ги­би­то­ра — 6 (TMBIM6) в мо­ле­ку­ляр­ном ме­ха­низ­ме, по­сред­ством ко­то­ро­го ци­с­пла­тин ста­но­вит­ся при­чи­ной ре­про­дук­тив­ной ток­сич­ности? Крат­кий ответ: TMBIM6 за­щи­ща­ет от ци­с­пла­тин-ин­ду­ци­ро­ван­ной те­сти­ку­ляр­ной ток­сич­но­сти по­сред­ством up-ре­гу­ля­ции гем-ок­си­ге­на­зы-1 (HO-1), ко­то­рая под­дер­жи­ва­ет уро­вень сте­ро­и­до­ген­ных фер­мен­тов, умень­шая ок­си­да­тив­ный стресс в эн­до­плаз­ма­ти­че­ском ре­ти­ку­лу­ме (ЭР). Что уже из­вестно: Ос­нов­ным ослож­не­ни­ем про­ти­во­ра­ко­вой те­ра­пии ци­с­пла­ти­ном (цис-ди­ам­мин­ди­хлор­пла­ти­на) яв­ля­ет­ся силь­ное сни­же­ние син­те­за те­сто­стерона. Ди­зайн, объ­ем и про­дол­жи­тель­ность…

09.04.2018

Экспрессия нового белка PDZ-домен-содержащий протеин-1, обнаруженного в просвете придатка, снижена при астенозооспермии

Экспрессия нового белка PDZ-домен-содержащий протеин-1, обнаруженного в просвете придатка, снижена при астенозооспермии

Резюме Спер­ма­то­зо­и­ды не зре­лы, по­ка не прой­дут через при­да­ток яич­ка, где они при­об­ре­та­ют по­движ­ность и спо­соб­ность опло­до­тво­рить яй­це­клет­ку в хо­де по­сле­до­ва­тель­но­сти пре­вра­ще­ний. При­да­ток яич­ка име­ет три функ­цио­наль­ных ре­ги­о­на: го­лов­ку, те­ло и хвост, а бел­ки в про­све­те при­дат­ка иг­ра­ют важ­ную роль в вы­ше­упо­мя­ну­тых пре­вра­ще­ни­ях. Од­на­ко, бел­ки с диф­фе­рен­ци­аль­ным обо­га­ще­ни­ем меж­ду го­лов­кой и хво­стом по­ка по боль­шо­му счё­ту неиз­вест­ны. Чтобы вы­яс­нить функ­цию го­лов­ки и хво­ста в со­зре­ва­нии спер­ма­то­зо­и­дов, бел­ки про­све­та…

03.04.2018

Пациенты, имеющие синдром ацефальных сперматозоидов, связанный с мутациями SUN 5, имеют благоприятные перспективы наступления беременности при ICSI

Пациенты, имеющие синдром ацефальных сперматозоидов, связанный с мутациями SUN 5, имеют благоприятные перспективы наступления беременности при ICSI

Во­прос ис­сле­до­вания: Свя­за­ны ли му­та­ции Sad1- и UNC84-до­мен-со­дер­жа­ще­го ге­на-5 (SUN5) с ре­зуль­та­та­ми ICSI у па­ци­ен­тов с син­дро­мом аце­фаль­ных спер­ма­то­зо­и­дов (САС)? Крат­кий ответ: Несмот­ря на крайне ано­маль­ную мор­фо­ло­гию спер­ма­то­зо­и­дов, па­ци­ен­ты САС с му­та­ци-ями SUN5 име­ют бла­го­при­ят­ные шан­сы на­ступ­ле­ния бе­ре­мен­но­сти в ре­зуль­та­те ICSI. Что уже из­вестно: САС яв­ля­ет­ся ред­кой при­чи­ной бес­пло­дия, ха­рак­те­ри­зу­ю­щей­ся про­дук­ци­ей боль­шо­го ко­ли­че­ства без­го­ло­вых спер­ма­то­зо­и­дов, а так­же неболь­шой до­ли ин­такт­ных спер­ма­то­зо-идов с ано­маль­ным участ­ком со­еди­не­ния…

22.07.2017

Причинные факторы и клинические характеристики бесплодных мужчин с необструктивной азооспермией и гистологически диагностированным гипосперматогенезом

Причинные факторы и клинические характеристики бесплодных мужчин с необструктивной азооспермией и гистологически диагностированным гипосперматогенезом

Цель Про­ана­ли­зи­ро­вать при­чин­ные фак­то­ры и кли­ни­че­ские ха­рак­те­ри­сти­ки бес­плод­ных муж­чин с необ­струк­тив­ной азоос­пер­ми­ей и ги­по­спер­ма­то­ге­не­зом (ГС). Ма­те­ри­а­лы и методы Это ре­тро­спек­тив­ное ко­горт­ное ис­сле­до­ва­ние вклю­ча­ло 100 па­ци­ен­тов с необ­струк­тив­ной азоос­пер­ми­ей и ГС и 8 па­ци­ен­тов с об­струк­тив­ной азоос­пер­ми­ей и нор­маль­ным спер­ма­то­ге­не­зом. Тя­жесть ГС бы­ла раз­де­ле­на на три груп­пы (лёг­кий, уме­рен­ный и тя­жё­лый) в за­ви­си­мо­сти от ин­дек­са спер­ма­то­ге­не­за. Бы­ли со­бра­ны дан­ные об ана­мне­зе, ре­зуль­та­тах осмот­ра, гор­мо­наль­ном про­фи­ле сы­во­рот­ки, ге­не­ти­че­ских ис­сле­до­ва­ни­ях и ча­сто­те по­лу­че­ния спер­ма­то­зо­и­дов. Ана­лиз…

Wordpress Popup Plugin Free