секвенирование целого экзома

24.05.2019

Новая гомозиготная мутация FBXO43 ассоциирована с мужским бесплодием и тератозооспермией в близкородственной китайской семье

Новая гомозиготная мутация FBXO43 ассоциирована с мужским бесплодием и тератозооспермией в близкородственной китайской семье

Мутация FBXO43 приводит к нарушению вторичной структуры белка, тератозооспермии и мужскому бесплодию. Цель Выявить генетические причины мужского бесплодия, характеризуемого тератозооспермией. Дизайн Генетические исследования. Условия проведения Медицинский университет. Пациент(ы) Двое бесплодных братьев с тератозооспермией в близкородственной китайской семье, ещё 124 пациента со спорадическим мужским бесплодием и тератозооспермией, и 200 контрольных субъектов мужского пола с нормальной фертильностью.…

17.04.2019

Новая вариация количества копий CATSPER2 вызывает идиопатическое мужское бесплодие при нормальных показателях спермограммы

Новая вариация количества копий CATSPER2 вызывает идиопатическое мужское бесплодие при нормальных показателях спермограммы

Выявлен случай нарушения проводимости по каналу CATSPER сперматозоидов, который привёл к бесплодию на фоне нормальных показателей спермограммы. Вопрос исследования Ассоциированы ли генетические аномалии гена CATSPER (катионные каналы сперматозоидов) с идиопатическим мужским бесплодием с нормальными показателями спермограммы и, если это так, как они влияют на мужскую фертильность? Краткий ответ Новая вариация количества копий (ВКК) CATSPER2 вызывает…

21.06.2018

Гомозиготная миссенс-мутация MEI1, ассоциированная с мейотическим арестом у кровных родственников

Гомозиготная миссенс-мутация MEI1, ассоциированная с мейотическим арестом у кровных родственников

Несмотря на то, что мейотический арест наблюдается примерно у 25% пациентов с азооспермией, чистый гомогенный арест во всех семенных канальцах встречается реже и может быть обусловлен мутацией одного гена. Однако, учитывая большое количество генов, участвующих в мейозе, существует значительная генетическая гетерогенность этого состояния. Только о двух генетических аномалиях сообщается регулярно: X-сцепленная экзонная делеция TEX11 и микроделеции AZFb в Y-хромосоме. Другие одиночные дефекты генов являются…

Wordpress Popup Plugin Free