Пациенты, имеющие синдром ацефальных сперматозоидов, связанный с мутациями SUN 5, имеют благоприятные перспективы наступления беременности при ICSI

Во­прос ис­сле­до­вания:

Свя­за­ны ли му­та­ции Sad1- и UNC84-до­мен-со­дер­жа­ще­го ге­на-5 (SUN5) с ре­зуль­та­та­ми ICSI у па­ци­ен­тов с син­дро­мом аце­фаль­ных спер­ма­то­зо­и­дов (САС)?

Крат­кий ответ:

Несмот­ря на крайне ано­маль­ную мор­фо­ло­гию спер­ма­то­зо­и­дов, па­ци­ен­ты САС с му­та­ци-ями SUN5 име­ют бла­го­при­ят­ные шан­сы на­ступ­ле­ния бе­ре­мен­но­сти в ре­зуль­та­те ICSI.

Что уже из­вестно:

САС яв­ля­ет­ся ред­кой при­чи­ной бес­пло­дия, ха­рак­те­ри­зу­ю­щей­ся про­дук­ци­ей боль­шо­го ко­ли­че­ства без­го­ло­вых спер­ма­то­зо­и­дов, а так­же неболь­шой до­ли ин­такт­ных спер­ма­то­зо-идов с ано­маль­ным участ­ком со­еди­не­ния го­ло­вы и хво­ста. Преды­ду­щие ис­сле­до­ва­ния про­де­мон­стри­ро­ва­ли, что му­та­ции SUN5 мо­гут быть при­чи­ной САС. Несколь­ко ис­сле-до­ва­ний по­ка­за­ли, что ICSI мо­жет по­мочь па­ци­ен­там с САС стать отцами.

Ди­зайн, объ­ем и про­дол­жи­тель­ность ис­сле­до­вания:

Это ре­тро­спек­тив­ное ко­горт­ное ис­сле­до­ва­ние вклю­ча­ло 11 бес­плод­ных муж­чин САС с му­та­ци­я­ми SUN5. Пять из них про­шли пять цик­лов ICSI. Их ре­зуль­та­ты ICSI срав­ни­ва-лись с ре­зуль­та­та­ми муж­чин с САС без му­та­ций SUN5 (n = 3) и с муж­чи­на­ми с мно­жествен­ны­ми мор­фо­ло­ги­че­ски­ми ано­ма­ли­я­ми жгу­ти­ков спер­ма­то­зо­и­дов (ММАЖ) (n = 9). Все про­це­ду­ры ICSI бы­ли за­вер­ше­ны в пе­ри­од с ян­ва­ря 2011 го­да по май 2017 года.

Участ­ни­ки / ма­те­ри­а­лы, усло­вия, методы:

Для об­на­ру­же­ния му­та­ций в SAN5 ис­поль­зо­ва­лось се­кве­ни­ро­ва­ние ДНК по Сэн­ге­ру. Кли­ни­че­ские и био­ло­ги­че­ские дан­ные бы­ли по­лу­че­ны от па­ци­ен­тов в ре­про­дук­то­ло­ги-чес­ком центре.

Ос­нов­ные ре­зуль­та­ты и вли­я­ние слу­чай­ности:

Се­кве­ни­ро­ва­ние по Сэн­ге­ру под­твер­ди­ло у 11 па­ци­ен­тов му­та­ции SAN5. Три но­вых му-та­ции в SUN5 (c.829C> T [p. Q277 *]; c.1067G> A [p. R356H]; c.211 + 1 insGT [p. S71Cfs11 *]) бы­ли иден­ти­фи­ци­ро­ва­ны у трех па­ци­ен­тов. По­ка­за­те­ли ча­сто­ты опло­до­тво­ре­ния, по-лу­че­ния эм­бри­о­нов вы­со­ко­го ка­че­ства и бе­ре­мен­но­сти у пя­ти па­ци­ен­тов с му­та­ци­я­ми SUN5 по­сле ICSI со­ста­ви­ли 81.5%, 81.8% и 100% со­от­вет­ствен­но. Ча­сто­та опло­до­тво­ре-ния и по­лу­че­ния вы­со­ко­ка­че­ствен­ных эм­бри­о­нов у па­ци­ен­тов с ММАЖ бы­ла зна­чи­тель-но ни­же по срав­не­нию с па­ци­ен­та­ми с САС (65.6% про­тив 82.4%, Р = 0.039 и 53.6% про-тив 85.2%, Р = 0.031, со­от­вет­ствен­но). Не бы­ло раз­ли­чий в ре­зуль­та­тах ICSI меж­ду па­ци-ен­та­ми с САС с му­та­ци­я­ми SUN5 и без них.

Огра­ни­че­ния, при­чи­ны для осто­рож­ности:

Му­та­ции SUN5 встре­ча­ют­ся ред­ко, по­это­му до­ступ­но бы­ло лишь неболь­шое чис­ло па­ци-ентов.

Бо­лее ши­ро­кие вы­во­ды из по­лу­чен­ных ре­зуль­татов:

Па­ци­ен­ты с САС мо­гут эф­фек­тив­но ле­чить­ся с по­мо­щью ICSI. Му­та­ции SUN5 мо­гут быть од­ной из ге­не­ти­че­ских при­чин САС.

Финан­си­ро­ва­ние ис­сле­до­ва­ния / кон­фликт ин­те­ресов:

Это ис­сле­до­ва­ние бы­ло под­дер­жа­но На­цио­наль­ным есте­ствен­но­на­уч­ным фон­дом Ки­тая (81401251, 81370754 и 81170559), Спе­ци­аль­ной про­грам­мой ме­ди­цин­ских на­ук про­вин-ции Цзян­су (BL2012009, ZX201110, FXK201221) и про­ек­том, финан­си­ру­е­мым PAPD в рам­ках При­о­ри­тет­ной учеб­ной про­грам­мы Раз­ви­тия выс­ших учеб­ных за­ве­де­ний Цзян­су (JX10231802). Кон­флик­тов ин­те­ресов нет.

Аннотация: 

Несмот­ря на гру­бую фор­му те­ра­то­зоос­пер­мии, па­ци­ен­ты с му­та­ци­я­ми SUN5 име­ют хо­ро­шие шан­сы на­ступ­ле­ния бе­ре­мен­но­сти в ре­зультате ICSI.
Patients with acephalic spermatozoa syndrome linked to SUN5 mutations have a favorable pregnancy outcome from ICSI

Авторы: Jianzheng Fang, Jingjing Zhang, Fuxi Zhu, Xiaoyu Yang, Yugui Cui, Jiayin Liu
State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Clinical Center of Reproductive Medicine, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University
Журнал: Human Reproduction, Volume 33, Issue 3, 1 March 2018, Pages 372–377
DOI:https://doi.org/10.1093/humrep/dex382
Ссылка на источник