I.2 Генетические аспекты мужского бесплодия
Резюме Мужское бесплодие чаще всего вызванно нарушениями сперматогенеза, клинически проявляющимися как олиго- или азооспермия. Сегодня примерно у 20% пациентов с азооспермией удаётся идентифицировать причинный генетический дефект. Самыми частыми генетическими причинами азооспермии (или тяжёлой олигозооспермии) являются синдром Кляйнфельтера (47, XXY), структурные хромосомные аномалии и микроделеции Y-хромосомы. В соответствии с законом Оно, человеческая X-хромосома является самой стабильной из хромосом, но, в противоречие с законом Оно,…
Резюме Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) является критически важным ферментом в фолатном цикле, который требуется для синтеза и метилирования ДНК. Сообщается, что полиморфизмы MTHFE C677T являются факторами риска различных заболеваний и нарушений, таких как аномалии развития, метаболические, неврологические, психиатрические нарушения и онкологические заболевания. В нескольких исследованиях изучалась ассоциация между полиморфизмами MTHFR C677T и мужским бесплодием. Чтобы оценить риск, ассоциированный с полиморфизмами MTHFR C677T в азиатской популяции,…
Цель Генетические дефекты выявляются примерно у 20% бесплодных мужчин. Определение частоты и типов значительных генетических аномалий при тяжёлых формах мужского бесплодия помогает адекватно проводить генетическое консультирование перед применением вспомогательных репродуктивных технологий. Методы Цитогенетические результаты 912 пациентов с необструктивной азооспермией (НОА) и тяжёлой олигозооспермией (ТОС) из Восточного Китая с января 2011 г. по декабрь 2015 г. были изучены в этом многоцентровом исследовании. В контрольную группу вошли 215 мужчин…