У детей с изолированной гипоспадией недооценивается семейный анамнез: многоцентровые данные по 88 семьям из Франции

Аннотация

Изолированные случаи гипоспадии могут сопровождаться отягощённым семейным анамнезом, как и более сложные формы нарушений полового развития.

Цель исследования

В то время как семейные формы сложных нарушений / отклонений полового развития широко известны, данных по семейным формам изолированной гипоспадии мало, и считается что отягощённый семейный анамнез в этом плане встречается не так часто.

Нашей целью было определение частоты гипоспадии в семьях мальчиков с гипоспадией, чтобы установить, характеризуются ли эти семейные формы особым фенотипом, и определить частоту генетических дефектов в основных генах-кандидатах.

Материалы и методы

Всего 395 мальчиков с гипоспадией подверглись проспективному скринингу с оценкой семейного анамнеза с помощью стаднартизованного опросника, подробным клиническим описанием, построением генеалогического древа и секвенированием AR, SF1, SRD5A2 и MAMLD1.

Результаты

Семейный анамнез гипоспадии встречался чаще чем ожидалось (88 пациентов, 22.3%). В 17 случаях (19.3%) семейная гипоспадия была множественной. Семейная гипоспадия была связана с отцовской стороной в 59.1% случаев, встречаясь у самого отца (30.7%), братьев отца или двоюродных братьев.

Недоношенность, вспомогательные репродуктивные технологии, другие врождённые аномалии и задержка роста не были более частыми при семейной гипоспадии по сравнению со спорадическими случаями. Тяжесть фенотипа в обеих группах была сопоставимой.

Результаты генетического анализа в комбинации с данными по секвенированию гена рецептора к андрогенам показали, что в семейных случаях чаще встречались генетические дефекты, чем в спорадических случаях (5.68% против 1.63%, p = 0.048).

Заключение

Семейные формы гипоспадии встречаются намного чаще, чем считалось ранее. Даже лёгкие и изолированные формы оправдывают полное клиническое обследование с оценкой семейного анамнеза. Выявление этих наследственных форм может помочь в определении фоновых генетических дефектов и улучшить наблюдение и консультирование этих пациентов.

Авторы: Margot Ollivier, Francoise Paris, Pascal Philibert, Sarah Garnier, Amandine Coffy, Nadège Fauconnet-Servant, Mirna Haddad, Jean Michel Guys, Rachel Reynaud, Alice Faure, Thierry Merrot, Kathy Wagner, Jean Bréaud, Jean Stéphane Valla, Eric Dobremez, Laura Gaspari, Jean-Pierre Daures, Charles Sultan, Nicolas Kalfa
Журнал: Journal of Urology, October 2018, Volume 200, Issue 4, Pages 890–894
DOI | Ссылка на источник