Микроделеции Y-хромосомы у бесплодных мужчин с необструктивной азооспермией и тяжёлой олигозооспермией

Ак­ту­аль­ность

Це­лью это­го ис­сле­до­ва­ния бы­ло изу­че­ние ча­сто­ты и ви­дов мик­ро­де­ле­ций Y-хро­мо­со­мы у бес­плод­ных муж­чин для ана­ли­за свя­зи меж­ду уров­ня­ми ре­про­дук­тив­ных гор­мо­нов и Y-мик­ро­де­леций.

Методы

В об­щей слож­но­сти сре­ди 1226 бес­плод­ных муж­чин был про­ве­дён скри­нинг на пред­мет мик­ро­де­ле­ций Y-хро­мо­со­мы с ис­поль­зо­ва­ни­ем муль­ти­плекс­ной ПЦР-си­сте­мы. Ана­лиз ка­ри­о­ти­па вы­пол­нял­ся с ис­поль­зо­ва­ни­ем лим­фо­ци­тов пе­ри­фе­ри­че­ской кро­ви по стан­дарт­но­му ме­то­ду G-banding. Из­ме­рял­ся уро­вень ре­про­дук­тив­ных гор­мо­нов в сы­во­рот­ке крови.

Ре­зультаты

Из чис­ла 1226 бес­плод­ных па­ци­ен­тов, у 134 (10.93%) бы­ли мик­ро­де­ле­ции Y-хро­мо­со­мы. Сто семь из 765 (13.99%) па­ци­ен­тов с необ­струк­тив­ной азоос­пер­ми­ей и 27 из 133 (20.30%) па­ци­ен­тов с тя­жё­лой оли­го­зоос­пер­ми­ей име­ли Y-мик­ро­де­ле­ции. Сре­ди 134 бес­плод­ных муж­чин с Y-мик­ро­де­ле­ци­я­ми са­мы­ми ча­сты­ми бы­ли му­та­ции в ре­ги­оне AZFc, за ко­то­ры­ми сле­до­ва­ли AZFbc, AZFb, AZFa, AZFabc(Yq), Yp(SRY)+Yq и пар­ци­аль­ный AZFc. Ана­лиз ка­ри­о­ти­па был до­сту­пен для 130 из 134 па­ци­ен­тов с Y-мик­ро­де­ле­ци­я­ми.

Из них, у 36 (27.69%) па­ци­ен­тов бы­ли ано­ма­лии по­ло­вых хро­мо­сом. Уров­ни ФСГ и ЛГ у па­ци­ен­тов с мик­ро­де­ле­ци­я­ми AZFc бы­ли зна­чи­тель­но ни­же, то­гда как у па­ци­ен­тов с Yp(SRY)+Yq они бы­ли зна­чи­тель­но вы­ше, чем у па­ци­ен­тов без Y-мик­ро­де­ле­ций. Уро­вень те­сто­сте­ро­на у па­ци­ен­тов с AZFabc(Yq) или Yp(SRY)+Yq был зна­чи­тель­но ни­же, чем у па­ци­ен­тов без Y-мик­ро­де­ле­ций. Од­на­ко, не бы­ло зна­чи­мой раз­ни­цы по уров­ню ре­про­дук­тив­ных гор­мо­нов меж­ду все­ми па­ци­ен­та­ми с Y-мик­ро­де­ле­ци­я­ми или без них.

За­клю­чение

Эти ре­зуль­та­ты под­чёр­ки­ва­ют необ­хо­ди­мость скри­нин­га на мик­ро­де­ле­ции Y-хро­мо­со­мы для пра­виль­ной ди­а­гно­сти­ки муж­ско­го бес­пло­дия. По­лу­че­ние на­дёж­ной ге­не­ти­че­ской ин­фор­ма­ции для вспо­мо­га­тель­ных ре­про­дук­тив­ных тех­но­ло­гий мо­жет предот­вра­тить ненуж­ное ле­че­ние и вер­ти­каль­ную пе­ре­да­чу ге­не­ти­че­ских де­фек­тов потомству.

Y Chromosome Microdeletions in Infertile Men with Non-obstructive Azoospermia and Severe Oligozoospermia
Авторы: Shin Young Kim, Hyun Jin Kim, Bom Yi Lee, So Yeon Park, Hyo Serk Lee, and Ju Tae Seo
Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women’s Healthcare Center, Seoul, Korea
Department of Urology, Cheil General Hospital and Women’s Healthcare Center, Dankook University College of Medicine, Seoul, Korea
J Reprod Infertil. 2017 Jul-Sep; 18(3): 307–315
Ан­но­тация:
Ча­сто­та мик­ро­де­ле­ций Y-хро­мо­со­мы у па­ци­ен­тов с азоос­пер­ми­ей и тя­жё­лой оли­го­зоос­пер­мии мо­жет до­стигать 20%.