Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) является критически важным ферментом в фолатном цикле, который требуется для синтеза и метилирования ДНК. Сообщается, что полиморфизмы MTHFE C677T являются факторами риска различных заболеваний и нарушений, таких как аномалии развития, метаболические, неврологические, психиатрические нарушения и онкологические заболевания. В нескольких исследованиях изучалась ассоциация между полиморфизмами MTHFR C677T и мужским бесплодием. Чтобы оценить риск, ассоциированный с полиморфизмами MTHFR C677T в азиатской популяции, был выполнен мета-анализ. Включенные статьи до марта 2015 года были собраны в следующих электронных базах данных: PubMed, Google Scholar и Science direct. Риск оценивался как обобщённые отношения вероятностей (ОВ) с доверительными интервалами (ДИ). Семнадцать исследований случай-контроль с участием 4392 бесплодных мужчин и 3667 фертильных мужчин были признаны подходящими для включения в мета-анализ. Результаты показали, что полиморфизм C677T был значимо ассоциирован с мужским бесплодием в азиатской популяции с использованием всех пяти генетических моделей (ORT против C (аллель-контрастная модель) = 1.86, 95% ДИ 1.7-2.0; ORTT против CC (гомозиготная модель) = 1.96, 95% ДИ 1.67-2.30; ORCT против CC (ко-доминантная модель) = 1.40, 95% ДИ 1.18-1.62; ORTT+CT против CC (доминантная модель) = 1.53, 95% ДИ 1.30-1.77; ORTT против CT+CC (рецессивная модель) = 1.67, 95% ДИ 1.44-1.92). В заключение, результаты представленного мета-анализа с большой вероятностью предполагают ассоциацию между полиморфизмом C677T и мужским бесплодием у азиатов.
Ключевые слова: C677T, MTHFR, мужское бесплодие, мета-анализ, полиморфизм.
Аннотация:
Мутация гена MTHFR, продукт экспрессии которого участвует в фолатном цикле, ассоциирована с мужским бесплодием.
Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism and Risk for Male Infertility in Asian Population
Авторы: Rai V, Kumar P
Human Molecular Genetics Laboratory, Department of Biotechnology, VBS Purvanchal University, Jaunpur, 222003 India.
Журнал: Indian J Clin Biochem. 2017 Jul;32(3):253-260.
DOI: 10.1007/s12291-017-0640-y.
Автор перевода: Шатылко Тарас Валерьевич