Многоцентровое исследование генетических аномалий, ассоциированных с тяжёлой олигоспермией и необструктивной азооспермией

Цель

Ге­не­ти­че­ские де­фек­ты вы­яв­ля­ют­ся при­мер­но у 20% бес­плод­ных муж­чин. Опре­де­ле­ние ча­сто­ты и ти­пов зна­чи­тель­ных ге­не­ти­че­ских ано­ма­лий при тя­жё­лых фор­мах муж­ско­го бес­пло­дия по­мо­га­ет адек­ват­но про­во­дить ге­не­ти­че­ское кон­суль­ти­ро­ва­ние пе­ред при­ме­не­ни­ем вспо­мо­га­тель­ных ре­про­дук­тив­ных тех­но­логий.

Методы

Ци­то­ге­не­ти­че­ские ре­зуль­та­ты 912 па­ци­ен­тов с необ­струк­тив­ной азоос­пер­ми­ей (НОА) и тя­жё­лой оли­го­зоос­пер­ми­ей (ТОС) из Во­сточ­но­го Ки­тая с ян­ва­ря 2011 г. по де­кабрь 2015 г. бы­ли изу­че­ны в этом мно­го­цен­тро­вом ис­сле­до­ва­нии. В кон­троль­ную груп­пу во­шли 215 муж­чин с нор­мо­зоос­пер­ми­ей, име­ю­щие потомство.

Ре­зультаты

Сре­ди всех па­ци­ен­тов 22.6% (206 / 912) име­ли ге­не­ти­че­ские ано­ма­лии, вклю­чая 27.3% (146 / 534) па­ци­ен­тов с НОА и 15.9% (60 / 378) па­ци­ен­тов с ТОС. Хро­мо­сом­ные ано­ма­лии (все ауто­сом­ные) вы­яв­ля­лись толь­ко у 1.9% (4 / 215) кон­троль­ных субъ­ек­тов. У па­ци­ен­тов с НОА ано­ма­лии по­ло­вых хро­мо­сом вы­яв­ля­лись у 25.8% (138 / 534), из ко­то­рых 8% (43 / 534) име­ли ка­ри­о­тип 47,XXY или его мо­за­ич­ную фор­му; это бы­ло вы­ше, чем в груп­пе ТОС (1.1%; 4 / 378). Встре­ча­е­мость мик­ро­де­ле­ций Y-хро­мо­со­мы бы­ла ни­же в груп­пе ТОС (13.2%; 50 / 378), чем в груп­пе НОА (17.8%; 95 / 534).

Выводы

Вы­со­кая встре­ча­е­мость ге­не­ти­че­ских ано­ма­лий в на­шем ис­сле­до­ва­нии ука­зы­ва­ет на важ­ность ру­тин­но­го ге­не­ти­че­ско­го об­сле­до­ва­ния при ди­а­гно­зе тя­жё­лых форм муж­ско­го бес­пло­дия. Это мо­жет по­мочь опре­де­лить­ся в вы­бо­ре ме­то­да вспо­мо­га­тель­ных ре­про­дук­тив­ных тех­но­ло­гий и поз­во­ля­ет вы­пол­нять спе­ци­фич­ное пре­им­план­та­ци­он­ное ге­не­ти­че­ское те­сти­ро­ва­ние для ми­ни­ми­за­ции рис­ка пе­ре­да­чи этих ге­не­ти­че­ских де­фектов.

 Ан­но­тация:

Ча­сто­та из­вест­ных ге­не­ти­че­ских ано­ма­лий у муж­чин с тя­жё­лы­ми фор­ма­ми бес­пло­дия до­стигает 27%.
Multicenter study of genetic abnormalities associated with severe oligospermia and non-obstructive azoospermia

Авторы: Xie C, Chen X, Liu Y, Wu Z, Ping P.
Assisted Reproductive Center, International Peace Maternity and Child Health Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.
Center for Reproductive Medicine, Ren Ji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai Human Sperm Bank, Shanghai Key Laboratory for Assisted Reproduction and Reproductive Genetics, Shanghai, China.
Shanghai Ji Ai Genetic and IVF Institute, Shanghai, China.

Журнал: J Int Med Res. 2017 Jan 1:300060517718771.
DOI: 10.1177/0300060517718771.
Ав­тор пе­ре­во­да: Ша­тыл­ко Та­рас Ва­ле­рьевич