секвенирование целого экзома
Мутация FBXO43 приводит к нарушению вторичной структуры белка, тератозооспермии и мужскому бесплодию. Цель Выявить генетические причины мужского бесплодия, характеризуемого тератозооспермией. Дизайн Генетические исследования. Условия проведения Медицинский университет. Пациент(ы) Двое бесплодных братьев с тератозооспермией в близкородственной китайской семье, ещё 124 пациента со спорадическим мужским бесплодием и тератозооспермией, и 200 контрольных субъектов мужского пола с нормальной фертильностью.…
Выявлен случай нарушения проводимости по каналу CATSPER сперматозоидов, который привёл к бесплодию на фоне нормальных показателей спермограммы. Вопрос исследования Ассоциированы ли генетические аномалии гена CATSPER (катионные каналы сперматозоидов) с идиопатическим мужским бесплодием с нормальными показателями спермограммы и, если это так, как они влияют на мужскую фертильность? Краткий ответ Новая вариация количества копий (ВКК) CATSPER2 вызывает…
Несмотря на то, что мейотический арест наблюдается примерно у 25% пациентов с азооспермией, чистый гомогенный арест во всех семенных канальцах встречается реже и может быть обусловлен мутацией одного гена. Однако, учитывая большое количество генов, участвующих в мейозе, существует значительная генетическая гетерогенность этого состояния. Только о двух генетических аномалиях сообщается регулярно: X-сцепленная экзонная делеция TEX11 и микроделеции AZFb в Y-хромосоме. Другие одиночные дефекты генов являются…