Аннотация Изолированные случаи гипоспадии могут сопровождаться отягощённым семейным анамнезом, как и более сложные формы нарушений полового развития. Цель исследования В то время как семейные формы сложных нарушений / отклонений полового развития широко известны, данных по семейным формам изолированной гипоспадии мало, и считается что отягощённый семейный анамнез в этом плане встречается не так часто. Нашей целью…
Вопрос исследования: Связаны ли мутации Sad1- и UNC84-домен-содержащего гена-5 (SUN5) с результатами ICSI у пациентов с синдромом ацефальных сперматозоидов (САС)? Краткий ответ: Несмотря на крайне аномальную морфологию сперматозоидов, пациенты САС с мутаци-ями SUN5 имеют благоприятные шансы наступления беременности в результате ICSI. Что уже известно: САС является редкой причиной бесплодия, характеризующейся продукцией большого количества безголовых сперматозоидов, а также небольшой доли интактных сперматозо-идов с аномальным участком соединения…