Исследование по оценке ассоциаций в целом транскриптоме показало два новых гена, связанных с необструктивной азооспермией в китайской популяции
Цель исследования:
Изучить ассоциации между уровнями экспрессии генетически цис-регулированных генов и подверженностью необструктивной азооспермии (НОА).
Дизайн исследования:
Исследование по оценке ассоциаций в целом транскриптоме (TWAS).
Условия исследования:
Медицинский университет.
Вмешательства:
Не производились.
Основные результаты:
Показатели cis-hg2 для каждого гена оценивались с помощью программного обеспечения GCTA. Выраженность эффекта цис-мононуклеотидных полиморфизмов (МНП) на экспрессию генов измерялась с помощью программного обеспечения GEMMA. Уровни экспрессии генов вводились в нашу существующую когорту НОА GWAS с помощью программного обеспечения GEMMA. Показатели p для TWAS подсчитывались с помощью моделей логистической регрессии.
Результаты исследования:
Уровни экспрессии 1296 цис-наследуемых генов были введены в нашу существующую базу данных НОА GWAS. Результаты TWAS выявили два новых гена, статистически значимо ассоциированных с подверженностью НОА: PILRA и ZNF676. Кроме того, 6p21.32, ранее описанный в НОА GWAS, был дополнительно валидизирован как регион, потенциально связанный с риском НОА.
Выводы:
Анализ в виде TWAS даёт интересные мишени для дальнейших функциональных исследований.
Transcriptome-wide association study revealed two novel genes associated with nonobstructive azoospermia in a Chinese population
Аннотация:
Метод TWAS, направленный на анализ транскриптома, позволяет выделять гены-мишени для дальнейших исследований в области мужской фертильности.
Авторы: Tingting Jiang, M.D., Yuzhuo Wang, M.D., Meng Zhu, M.D., Yifeng Wang, M.D., Mingtao Huang, M.D., Guangfu Jin, Ph.D., Xuejiang Guo, Ph.D., Jiahao Sha, Ph.D., Juncheng Dai, Ph.D., Zhibin Hu, Ph.D.
State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Nanjing Medical University, Nanjing, People’s Republic of China
Department of Epidemiology and Biostatistics, School of Public Health, Nanjing Medical University, Nanjing, People’s Republic of China
Журнал: Fertility and Sterility, December 2017, Volume 108, Issue 6, Pages 1056–1062.e4
DOI: 10.1016/j.fertnstert.2017.09.023