Молекулярный анализ микроделеций у бесплодных мужчин с кариотипическими аномалиями Y-хромосомы

Цели

Изу­чить мик­ро­де­ле­ции фак­то­ра азоос­пер­мии (AZF) у бес­плод­ных муж­чин из се­ве­ро­во­сточ­но­го Ки­тая с ка­ри­о­ти­пи­че­ски­ми ано­ма­ли­я­ми Y-хро­мосомы.

Методы

G-бэн­динг хро­мо­сом в ме­та­фа­зу и ка­ри­о­ти­пи­че­ский ана­лиз бы­ли вы­пол­не­ны у всех бес­плод­ных па­ци­ен­тов муж­ско­го по­ла. Бы­ла изо­ли­ро­ва­на ге­ном­ная ДНК и ис­поль­зо­ва­на для ана­ли­за мик­ро­де­ле­ций AZF с по­мо­щью ПЦР. Ре­ги­о­ны и ме­че­ные участ­ки AZFa (SY86, SY84), AZFb (SY127, SY134, SY143) и AZFc (SY152, SY254, SY255, SY157) бы­ли се­кве­ни­ро­ва­ны с по­мо­щью муль­ти­плекс-ПЦР.

Ре­зультаты

Все­го бы­ло вы­яв­ле­но 190 но­си­те­лей ано­ма­лий Y-хро­мо­со­мы, из ко­то­рых у 35 бы­ли мик­ро­де­ле­ции AZF. Они ча­ще все­го встре­ча­лись у па­ци­ен­тов с 46,X,Yqh−, за ко­то­ры­ми сле­до­ва­ли па­ци­ен­ты с 45,X/46,XY. Боль­шин­ство мик­ро­де­ле­ций об­на­ру­же­но в ре­ги­оне AZFb + c, что вклю­ча­ло 48.57% всех слу­ча­ев мик­ро­де­ле­ций AZF. Ча­стич­ные де­ле­ции AZF так­же встре­ча­лись у этих па­ци­ен­тов. В об­щей слож­но­сти, мик­ро­де­ле­ции AZF бы­ли об­на­ру­же­ны у 38.5% но­си­те­лей ано­ма­лий Y-хро­мо­со­мы, и боль­шин­ство на­блю­да­лись у лиц с ка­ри­о­ти­пом 46,X,Yqh−. По­те­ря SY152 бы­ла за­фик­си­ро­ва­на у 35 па­ци­ен­тов, а SY254/SY255 об­на­ру­жен у 34 из 35 па­ци­ентов.

За­клю­чение

Мик­ро­де­ле­ции AZF бы­ли об­на­ру­же­ны у 38.5% но­си­те­лей ано­ма­лий Y-хро­мо­со­мы. Это де­мон­стри­ру­ет, что скри­нинг на мик­ро­де­ле­ции AZF ре­ко­мен­ду­ет­ся ли­цам с ка­ри­о­ти­пи­че­ски­ми ано­ма­ли­я­ми Y-хро­мосомы.

Клю­че­вые сло­ва: муж­ское бес­пло­дие, Y-хро­мо­со­ма, ка­ри­о­тип, мик­ро­де­ле­ции AZF, оли­го­зоос­пер­мия, азоос­пермия.

Ан­но­тация:

У бес­плод­ных муж­чин с ка­ри­о­ти­пи­че­ски­ми ано­ма­ли­я­ми Y-хро­мо­со­мы ча­сто встре­ча­ют­ся мик­ро­де­ле­ции фо­ку­са AZF.
Molecular microdeletion analysis of infertile men with karyotypic Y chromosome abnormalities

Авторы: Yuan Pan, Hong-guo Zhang, QI Xi, Han Zhang, Rui-xue Wang, Lei-lei Li, Rui-zhi Liu
Center for Reproductive Medicine and Center for Prenatal Diagnosis, The First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China
Журнал: Journal of International Medical Research 0(0) 1–9
DOI