Клинические аспекты бесплодия у пациентов с кариотипом 47,XYY: ретроспективное исследование
Резюме
Синдром 47,XYY является аномалией половых хромосом у мужчин, которая может быть ассоциирована с бесплодием и встречается у 0.1% родившихся мальчиков. Клинические и параклинические характеристики мужчин, страдающих от этой аномалии, были описаны не полностью. В этом ретроспективном исследовании мы представили 37 случаев бесплодных мужчин с кариотипом 47,XYY с количеством сперматозоидов, которое варьировало от нормы до азооспермии, направленных в Лабораторию генетики Института Ройан в Иране. Тринадцать пациентов имели мозаичный синдром, и 24 не имели мозаицизма. У немозаичных пациентов была азооспермия (девять случаев) или нормоспермия/олигозооспермия (15 случаев). У двух из немозаичных и трёх мозаичных пациентов было вторичное бесплодие. Кроме того, 13 из них вступали в программу внутриматочной инсеминации, ЭКО или ICSI, и в семи случаях была биохимическая беременность. Оставшиеся 14 пациентов не вступали в программу ВРТ. Синдром 47,XYY относительно необычен и может быть клинически пропущен из-за отсутствия симптомов и различия фенотипов. Диагноз этой анеуплоидии может дать ценную информацию для консультирования и раннего ведения пациентов, которым проводится обследование на предмет фертильности.
Ключевые слова: синдром 47XYY, мужское бесплодие, ВРТ, азооспермия, тяжёлая олигозооспермия.
Аннотация:
Кариотип 47,XYY обладает большим многообразием клинических проявлений, и в случае бесплодия отличается гетерогенным прогнозом.
Clinical aspects of infertile 47,XYY patients: a retrospective study
Авторы: Parnaz Borjian Boroujeni, Marjan Sabbaghian, Ahmad Vosough Dizaji, Shabnam Zarei Moradi, Navid Almadani, Faranak Mohammadpour Lashkari, Mohamad Reza Zamanian & Anahita Mohseni Meybodi
Журнал: Human Fertility, Pages 1-6, Published online: 18 Jul 2017
DOI