Первичная недостаточность яичников (ПНЯ) характеризуется потерей функции яичников в возрасте до 40 лет и составляет одну из главных причин женского бесплодия.
ПНЯ актуальность постоянно растет из-за растущего числа женщин, желающих забеременнеть после 30 лет, когда распространенность ПНЯ >1%.
Клиника ПНЯ весьма неоднородна и может выражаться дисгенезией яичников и аменореей первичной или вторичной ,и она может быть связана с другими врожденными или приобретенными аномалиями.
В большинстве случаев ПНЯ по-прежнему классифицируется как идиопатическая. Однако, возраст менопаузы является наследуемым признаком и ПНЯ имеет сильный генетический компонент. Это подтверждается наличием нескольких генов-кандидатов, экспериментальными и натурными моделями. Различная экспрессивность дефектов генов ПНЯ может свидетельствовать о том, что часто эта болезнь может рассматриваться как мультифакториальный или оигогенетический дефект.
Наиболее распространенный генетический вклад в ПНЯ составляют с х-хромосомой связанные дефекты.
Здесь мы рассмотрим основные х-сцепленные и аутосомные гены, участвующие в синдромальной и несиндромальной формах ПНЯ с расчетом на то, что этот список скоро будет модернизирован, что позволит возможность прогнозирования риска раннего возраста менопаузы в семьях с ПНЯ.