Наличие герминальных клеток при нарушениях полового развития: влияние на потенциальную фертильность и её сохранение

Цель ис­сле­до­ва­ния
На­шей це­лью бы­ло опре­де­ле­ние на­ли­чия гер­ми­наль­ных кле­ток в го­на­дах па­ци­ен­тов с на­ру­ше­ни­я­ми по­ло­во­го раз­ви­тия, чтобы по­нять, воз­мож­но ли их со­хра­не­ние с цeлью под­дер­жа­ния по­тен­ци­аль­ной фер­тиль­но­сти. Со­глас­но на­шей ги­по­те­зе, гер­ми­наль­ные клет­ки при­сут­ству­ют, но это за­ви­сит от воз­рас­та и кон­крет­но­го ди­а­гно­за.
Ма­те­ри­а­лы и ме­то­ды
Мы изу­чи­ли ги­сто­ло­ги­че­ские дан­ные па­ци­ен­тов с на­ру­ше­ни­я­ми по­ло­во­го раз­ви­тия, под­верг­ших­ся го­на­д­эк­то­мии / биоп­сии с 2002 по 2014 гг. в од­ном учре­жде­нии, для па­то­ги­сто­ло­ги­че­ской клас­си­фи­ка­ции го­над, опре­де­ле­ния со­ста­ва го­над­ной стро­мы и на­ли­чия гор­мо­наль­ных кле­ток.
Ре­зуль­та­ты
Все­го бы­ло иден­ти­фи­ци­ро­ва­но 44 па­ци­ен­та, а гер­ми­наль­ные клет­ки бы­ли об­на­ру­же­ны у 68% из них. На­ли­чие и сред­нее ко­ли­че­ство гер­ми­наль­ных кле­ток на 1 мм2 бы­ли про­ана­ли­зи­ро­ва­ны по ти­пу го­над и ди­а­гно­зу. В за­ви­си­мо­сти от ти­па го­над, во всех ово­те­сти­сах, в боль­шин­стве яи­чек, яич­ни­ков и дис­ге­не­ти­че­ских яи­чек, в 15% недиф­фе­рен­ци­ро­ван­ных го­над при­сут­ство­ва­ли гер­ми­наль­ные клет­ки. В за­ви­си­мо­сти от ди­а­гно­за, гер­ми­наль­ные клет­ки име­лись у всех па­ци­ен­тов с пол­ной нечув­стви­тель­но­стью к ан­дро­ге­нам, син­дро­мом Де­ни­са-Дра­ша, му­та­ци­ей SRY, сме­шан­ной дис­ге­не­зи­ей го­над, ово­те­сти­ку­ляр­ны­ми со­сто­я­ни­я­ми и де­фи­ци­том StAR (сте­ро­и­до­ген­ный ост­рый ре­гу­ля­тор­ный бе­лок), у неко­то­рых па­ци­ен­тов с син­дро­мом пер­си­сти­ру­ю­ще­го мюл­ле­ро­ва про­то­ка, син­дро­мом Тёр­не­ра XO/XY и дру­ги­ми на­ру­ше­ни­я­ми по­ло­во­го раз­ви­тия, и ни у од­но­го па­ци­ен­та с пол­ной или ча­стич­ной дис­ге­не­зи­ей го­над. Гер­ми­наль­ные клет­ки при­сут­ство­ва­ли в го­на­дах 88% па­ци­ен­тов в воз­расте 0-3 лет, 50% па­ци­ен­тов в воз­расте 4-11 лет и 43% па­ци­ен­тов стар­ше 12 лет.

За­клю­че­ние
Гер­ми­наль­ные клет­ки при­сут­ство­ва­ли у боль­шин­ства па­ци­ен­тов на­шей ко­гор­ты и с воз­рас­том ве­ро­ят­ность их на­ли­чия сни­жа­лась. Это но­вое ис­сле­до­ва­ние по оцен­ке ко­ли­че­ства гер­ми­наль­ных кле­ток при раз­ных на­ру­ше­ни­ях по­ло­во­го раз­ви­тия в кон­тек­сте фер­тиль­но­сти пред­по­ла­га­ет, что по­тен­ци­аль­ная фер­тиль­ность при них мо­жет быть вы­ше, чем счи­та­лось ра­нее. Долж­ны быть вы­пол­не­ны даль­ней­шие ис­сле­до­ва­ния в бо­лее круп­ной по­пуля­ции с оцен­кой ка­че­ства гер­ми­наль­ных кле­ток и опре­де­ле­ни­ем их жиз­не­спо­соб­но­сти.