Генетические основы мужского бесплодия: от исследований к врачебной практике

Муж­ское бес­пло­дие — мно­го­фак­тор­ное слож­ное за­бо­ле­ва­ние с вы­со­ко ге­те­ро­ген­ны­ми фе­но­ти­пи­че­ски­ми про­яв­ле­ни­я­ми. Бо­лее чем в 15% слу­ча­ев это за­бо­ле­ва­ние свя­за­но с из­вест­ны­ми ге­не­ти­че­ски­ми на­ру­ше­ни­я­ми, в том чис­ле на уров­не хро­мо­сом и от­дель­ных ге­нов. Не­из­вест­на этио­ло­гия при­мер­но 40% слу­ча­ев пер­вич­ной не­до­ста­точ­но­сти яи­чек, а дру­гая часть их, ве­ро­ят­но, вы­зва­на еще не из­вест­ны­ми ге­не­ти­че­ски­ми на­ру­ше­ни­я­ми. За по­след­ние 10 лет по­иск «скры­тых» ге­не­ти­че­ских фак­то­ров по боль­шей ча­сти не поз­во­лил вы­явить ча­сто встре­ча­ю­щи­е­ся фак­то­ры с по­тен­ци­аль­ным кли­ни­че­ским при­ме­не­ни­ем. Толь­ко для скри­нин­га на свя­зан­ные с Y хро­мо­со­мой де­ле­ции gr/gr в по­пу­ля­ци­ях с не­про­ти­во­ре­чи­вы­ми дан­ны­ми и из­вест­ным риском бы­ло ис­поль­зо­ва­но мно­же­ство ди­а­гно­сти­че­ских те­стов. С дру­гой сто­ро­ны, по­ли­мор­физм еди­нич­ных нук­лео­ти­дов и срав­ни­тель­ная ге­ном­ная ги­бри­ди­за­ция яв­но по­ка­зы­ва­ют, что у муж­чин с на­ру­ше­ни­ем спер­ма­то­ге­не­за мо­гут быть ред­кие ва­ри­ан­ты му­та­ций (осо­бен­но де­ле­ции).
В эру се­кве­ни­ро­ва­ния но­во­го по­ко­ле­ния мы ожи­да­ем рас­ши­ре­ния на­ших ди­а­гно­сти­че­ских воз­мож­но­стей, по­сколь­ку к бес­пло­дию тео­ре­ти­че­ски мо­гут ве­сти му­та­ции в не­сколь­ких сот­нях ге­нов, каж­дый из ко­то­рых, ве­ро­ят­но, от­ве­ча­ет лишь за ма­лую часть всех слу­ча­ев. Си­стем­ная био­ло­гия, ко­то­рая поз­во­ля­ет вы­яв­лять воз­мож­ные вза­и­мо­дей­ствия ге­нов и рас­про­стра­нен­ные био­ло­ги­че­ские пу­ти, мо­жет предо­ста­вить ин­фор­ма­тив­ный ин­стру­мент ин­тер­пре­та­ции дан­ных се­кве­ни­ро­ва­ния но­во­го по­ко­ле­ния.
Хо­тя эти но­вые под­хо­ды опре­де­лен­но по­мо­гут узнать «скры­тые» ге­не­ти­че­ские фак­то­ры, бо­лее де­таль­ная кар­ти­на этио­па­то­ге­не­за идио­па­ти­че­ско­го муж­ско­го бес­пло­дия бу­дет по­лу­че­на толь­ко при усло­вии па­рал­лель­но­го ис­сле­до­ва­ния слож­но­го ми­ра ге­не­ти­че­ских вза­и­мо­дей­ствий
с окру­жа­ю­щей сре­дой и эпи­ге­не­ти­че­ски­ми фак­то­ра­ми.

МНЕНИЕ ЭКСПЕРТА
Ко­неч­но, на се­го­дняш­ний день в не­ко­то­рых слу­ча­ях пред­став­ля­ет­ся труд­ным объ­яс­нить при­чи­ны, этио­ло­гию муж­ско­го бес­пло­дия у кон­крет­но­го боль­но­го. Бо­лее то­го, это наи­бо­лее ча­стый во­прос, ко­то­рый за­да­ют па­ци­ен­ты. Од­на­ко, да­же зна­ние опре­де­лен­ной ге­не­ти­че­ской при­чи­ны, по­ме­ня­ет ли так­ти­ку ле­че­ния? Что вра­чи мо­гут пред­ло­жить боль­но­му? На со­вре­мен­ном эта­пе раз­ви­тия ме­ди­ци­ны еще не­воз­мож­но кор­рек­ти­ро­вать ген­ные из­ме­не­ния у че­ло­ве­ка. И, по-всей ви­ди­мо­сти, еще бу­дет не­воз­мож­но в те­че­ние 10-20 лет в луч­шем слу­чае. На­де­юсь, я оши­ба­юсь. Вза­и­мо­дей­ствие тео­рии и прак­ти­ки — ключ к быст­ро­му успе­ху! Это мы и пы­та­ем­ся сде­лать в усло­ви­ях «На­уч­но­го Цен­тра аку­шер­ства, ги­не­ко­ло­гии и пе­ри­на­то­ло­гии им. акад. В.И.Ку­ла­ко­ва», со­труд­ни­чая с но­вы­ми ла­бо­ра­то­ри­я­ми Цен­тра: мо­ле­ку­ляр­но-ге­не­ти­че­ских ме­то­дов, про­тео­ми­ки ре­про­дук­ции че­ло­ве­ка, ре­ге­не­ра­тив­ной ме­ди­ци­ны, кле­точ­ных тех­но­ло­гий, мо­ле­ку­ляр­ной па­то­фи­зио­ло­гии клет­ки, ре­про­дук­тив­ной ге­не­ти­ки, ге­но­ми­ки и эпи­ге­не­ти­ки, ми­то­хон­дри­аль­ной ме­ди­ци­ны, ци­то­ло­гии и др.

Ов­чин­ни­ков Р. И.