Гены Y-хромосомы влияют на мужскую фертильность: обзор

У мле­ко­пи­та­ю­щих по­ло­вые хро­мо­со­мы (X и Y) эво­лю­ци­о­ни­ро­ва­ли из ауто­сом и участ­ву­ют в опре­де­ле­нии по­ла и ре­про­дук­тив­ных ка­честв. Y-хро­мо­со­ма — са­мая ма­лень­кая хро­мо­со­ма, ко­то­рая со­сто­ит из 2-3% гап­пло­ид­но­го ге­но­ма и мо­жет со­дер­жать от 70 до 200 ге­нов. Y-хро­мо­со­ма иг­ра­ет зна­чи­тель­ную роль в опре­де­ле­нии муж­ской фер­тиль­но­сти и яв­ля­ет­ся удоб­ным ма­те­ри­а­лом для изу­че­ния про­цес­сов эво­лю­ции, ви­до­об­ра­зо­ва­ния, а так­же муж­ско­го бес­пло­дия и/или ре­про­дук­тив­ной функ­ции. Y-хро­мо­со­ма об­ла­да­ет ря­дом уни­каль­но ха­рак­те­ри­стик — это не ре­ком­би­ни­ру­ю­щая в те­че­ние дли­тель­но­го вре­ме­ни об­ласть, ко­то­рая име­ет оби­лие по­вто­ря­ю­щих­ся по­сле­до­ва­тель­но­стей, а так­же яв­ля­ет­ся об­раз­цом го­ланд­ри­че­ско­го на­сле­до­ва­ния. В про­цес­се эво­лю­ции мно­гие го­ланд­ри­че­ские ге­ны бы­ли уда­ле­ны. В на­сто­я­щем об­зо­ре рас­смат­ри­ва­ют­ся го­ланд­ри­че­ские ге­ны мле­ко­пи­та­ю­щих и их функ­ции. Так­же об­суж­да­лось, что ча­сто встре­ча­ет­ся бес­пло­дие и/или про­бле­мы суб­фер­тиль­но­сти в ре­зуль­та­те то­чеч­ной или гру­бой му­та­ции (де­ле­ции) ге­нов Y-хро­мо­со­мы. На­при­мер, по­те­ря или мик­ро­де­ле­ция по­ло­пре­де­ля­ю­щей об­ла­сти Y-свя­зан­ных ге­нов при­во­дит к по­яв­ле­нию XY-сам­цов c при­зна­ка­ми женcко­го по­ла и де­ле­ци­ей свя­зы­ва­ю­ще­го от­рез­ка РНК.

Воз­ник­но­ве­ние Y-за­ко­ди­ро­ван­ной об­ла­сти фак­то­ра азоос­пер­мии при­во­дит к оста­нов­ке мей­о­за спер­ма­то­ге­не­за. Го­ланд­ри­че­ские ге­ны бы­ли рас­смот­ре­ны из-за на­ли­чия свя­зи му­та­ций с муж­ским фак­то­ром бес­плодия.