I.2 Генетические аспекты мужского бесплодия
Мутация FBXO43 приводит к нарушению вторичной структуры белка, тератозооспермии и мужскому бесплодию. Цель Выявить генетические причины мужского бесплодия, характеризуемого тератозооспермией. Дизайн Генетические исследования. Условия проведения Медицинский университет. Пациент(ы) Двое бесплодных братьев с тератозооспермией в близкородственной китайской семье, ещё 124 пациента со спорадическим мужским бесплодием и тератозооспермией, и 200 контрольных субъектов мужского пола с нормальной фертильностью.…
Вопрос исследования: Существует ли связь между геномной устойчивостью сперматозоидов, морфологией вакуолей и их расположением? Краткий ответ: Геномная стабильность сперматозоидов связана со специфическими характеристиками морфологии вакуолей (глубина) и их расположения (клеточный компартмент, т. е. ядро или экваториальный сегмент). Что уже известно: Генетические аномалии сперматозоидов коррелируют с аномалиями спермограммы, и всё же преимущество отбора сперматозоидов для ЭКО с учётом морфологических качеств согласно текущим критериям противоречиво. Критерии отбора, основанные…
Несмотря на то, что мейотический арест наблюдается примерно у 25% пациентов с азооспермией, чистый гомогенный арест во всех семенных канальцах встречается реже и может быть обусловлен мутацией одного гена. Однако, учитывая большое количество генов, участвующих в мейозе, существует значительная генетическая гетерогенность этого состояния. Только о двух генетических аномалиях сообщается регулярно: X-сцепленная экзонная делеция TEX11 и микроделеции AZFb в Y-хромосоме. Другие одиночные дефекты генов являются…
Вопрос исследования: Когда происходит потеря гоноцитов и фиброз у пациентов с синдромом Кляйнфельтера (СК)? Краткий ответ: При СК потеря гоноцитов не наблюдается в тестикулярной ткани плода во втором триместре беременности, но уже присутствует в препубертатном возрасте, когда архитектоника яичка ещё является нормальной, а фиброз в значительной степени проявляется в подростковом возрасте. Что уже известно: Большинство взрослых пациентов с СК имеют азооспермию из-за массивной потери гоноцитов. Однако, неизвестно, когда…
Чтобы изучить апоптоз как функциональный механизм у зрелых сперматозоидов и апоптоз, коррелирующий с акросомальной реакцией через внутриклеточную концентрацию кальция, образцы эякулята 27 здоровых доноров были обработаны индукторами апоптоза (бетулиновая кислота, тапсигаргин), индукторами акросомальной реакции (тапсигаргин, ионофор кальция) или пероксидом водорода для выработки активных форм кислорода с предшествующей инкубацией с хелатором кальция или без неё. Компьютер-ассистированный анализ спермы, проточная цитометрия и трансмиссионная электронная…
Вопрос исследования: Участвует ли мотив трансмембранного Bax-ингибитора — 6 (TMBIM6) в молекулярном механизме, посредством которого цисплатин становится причиной репродуктивной токсичности? Краткий ответ: TMBIM6 защищает от цисплатин-индуцированной тестикулярной токсичности посредством up-регуляции гем-оксигеназы-1 (HO-1), которая поддерживает уровень стероидогенных ферментов, уменьшая оксидативный стресс в эндоплазматическом ретикулуме (ЭР). Что уже известно: Основным осложнением противораковой терапии цисплатином (цис-диамминдихлорплатина) является сильное снижение синтеза тестостерона. Дизайн, объем и продолжительность…
Резюме Сперматозоиды не зрелы, пока не пройдут через придаток яичка, где они приобретают подвижность и способность оплодотворить яйцеклетку в ходе последовательности превращений. Придаток яичка имеет три функциональных региона: головку, тело и хвост, а белки в просвете придатка играют важную роль в вышеупомянутых превращениях. Однако, белки с дифференциальным обогащением между головкой и хвостом пока по большому счёту неизвестны. Чтобы выяснить функцию головки и хвоста в созревании сперматозоидов, белки просвета…
Вопрос исследования: Связаны ли мутации Sad1- и UNC84-домен-содержащего гена-5 (SUN5) с результатами ICSI у пациентов с синдромом ацефальных сперматозоидов (САС)? Краткий ответ: Несмотря на крайне аномальную морфологию сперматозоидов, пациенты САС с мутаци-ями SUN5 имеют благоприятные шансы наступления беременности в результате ICSI. Что уже известно: САС является редкой причиной бесплодия, характеризующейся продукцией большого количества безголовых сперматозоидов, а также небольшой доли интактных сперматозо-идов с аномальным участком соединения…
Цель Проанализировать причинные факторы и клинические характеристики бесплодных мужчин с необструктивной азооспермией и гипосперматогенезом (ГС). Материалы и методы Это ретроспективное когортное исследование включало 100 пациентов с необструктивной азооспермией и ГС и 8 пациентов с обструктивной азооспермией и нормальным сперматогенезом. Тяжесть ГС была разделена на три группы (лёгкий, умеренный и тяжёлый) в зависимости от индекса сперматогенеза. Были собраны данные об анамнезе, результатах осмотра, гормональном профиле сыворотки, генетических исследованиях и частоте получения сперматозоидов. Анализ…