Синдром клайнфельтера (КС) является ведущей генетической причиной первичного гипогонадизма и бесплодия у мужчин. Клинический фенотип выходит за оригинальное описание бесплодия, маленьких яичек и гинекомастии. Модели животных, эпидемиологических исследований и клинических исследований испытуемых мужского пола с KС на протяжении всей жизни позволили лучше охарактеризовать вариабельный фенотип этого состояния.
Данная рецензия содержит обзор того, что известно об эпидемиологии, клинических особенностях и патофизиологии КС, затем следует более предметное обсуждение развития яичек и клинического лечения гипогонадизма и бесплодия у мальчиков и мужчин с КС.
* Авторское Право © 2015 Эльзевир Инк. Все права защищены.