23.01.2019

Это изображение имеет пустой атрибут alt; его имя файла - vestnik-logo-1-1-1024x124.png
МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕЭНДОКРИННЫЕ НАРУШЕНИЯ У МУЖЧИНРЕКОНСТРУКТИВНО-ПЛАСТИЧЕСКАЯ АНДРОЛОГИЯСЕКСУАЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ У МУЖЧИНЖЕНСКИЙ ФАКТОР 
ФАК­ТО­РЫ РИС­КА МУЖ­СКО­ГО БЕС­ПЛО­ДИЯГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯОСОБЕННОСТИ ОБСЛЕДОВАНИЯ МУЖЧИН С БЕСПЛОДИЕМТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ МУЖЧИН С БЕСПЛОДИЕМВА­РИ­КО­ЦЕ­ЛЕ И БЕС­ПЛО­ДИЕ: ЕСТЬ ЛИ СВЯЗЬ?АЗООСПЕРМИЯ: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, КЛАССИФИКАЦИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И ДИАГНОСТИКАТАКТИКА ВЕДЕНИЯ МУЖЧИН С АЗООСПЕРМИЕЙПРОГНОСТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ЭФФЕКТИВНОСТИ БИОПСИИ ЯИЧКАМЕ­ТО­ДЫ ПОД­ГО­ТОВ­КИ МУЖ­ЧИН С АЗООС­ПЕР­МИ­ЕЙ ПЕ­РЕД БИОП­СИ­ЕЙ ЯИЧ­КАСПОСОБЫ ХИРУРГИЧЕСКОГО ПОЛУЧЕНИЯ СПЕРМАТОЗОИДОВФРАГМЕНТАЦИЯ ДНК СПЕРМАТОЗОИДОВ: ОТ ТЕОРИИ К ПРАКТИКЕПРИВЫЧНОЕ НЕВЫНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ: РОЛЬ МУЖЧИНЫРЕПРОДУКТИВНАЯ ФУНКЦИЯ У МУЖЧИН ПОСЛЕ 40 ЛЕТОСТРЫЕ И ХРОНИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНОВ МОШОНКИ

Генетические аспекты мужского бесплодия

Неко­то­рые слу­чаи муж­ско­го бес­пло­дия обу­слов­ле­ны ге­не­ти­че­ски. При этом бес­пло­дие мо­жет быть ас­со­ци­и­ро­ва­но с му­та­ци­я­ми на ге­ном­ном, хро­мо­сом­ном или ген­ном уровне. Во мно­гих си­ту­а­ци­ях оно яв­ля­ет­ся ком­по­нен­том бо­лее глу­бо­ких си­стем­ных на­ру­ше­ний.

Син­дром Кляйн­фель­те­ра

Син­дром Кляйн­фель­те­ра — од­на из при­чин пер­вич­но­го ги­по­го­на­диз­ма и, сле­до­ва­тель­но, муж­ско­го бес­пло­дия. Он мо­жет встре­чать­ся у 1 из 500-700 лю­дей с муж­ским фе­но­ти­пом и у 10-15% бес­плод­ных муж­чин с азоос­пер­ми­ей и ма­лым объ­ё­мом яи­чек. Этот син­дром харак­те­ри­зу­ет­ся ане­уп­ло­и­ди­ей по по­ло­вым хро­мо­со­мам, са­мым ча­стым ва­ри­ан­том ко­то­рой яв­ля­ет­ся 47, XXY.

Му­та­ции ре­цеп­то­ров к ан­дро­ге­нам или на­ру­ше­ния син­те­за по­ло­вых гор­мо­нов

Муж­чи­ны с врож­дён­ной нечув­стви­тель­но­стью к ан­дро­ге­нам или де­фи­ци­том 5-аль­фаре­дук­та­зы практи­че­ски все­гда бес­плод­ны. Син­дром Рей­фен­штей­на ха­рак­те­ри­зу­ет­ся ча­стич­ной нечувстви­тель­но­стью к ан­дро­ге­нам и мо­жет со­про­вож­дать­ся в раз­ной сте­пе­ни ги­по­го­на­диз­мом, псев­до­гер­ма­фро­ди­тиз­мом и бес­пло­ди­ем. По­ли­мор­физ­мы ге­на ре­цеп­то­ра к ан­дро­ге­нам могут быть ас­со­ци­и­ро­ва­ны с муж­ским бес­пло­ди­ем: ко­ли­че­ство по­вто­ров три­пле­та ЦАГ в экзоне 1 об­рат­но кор­ре­ли­ру­ет с тран­скрип­ци­он­ной ак­тив­но­стью ге­на ре­цеп­то­ра.

Му­та­ции ре­цеп­то­ров к эст­ро­ге­нам

До­ка­за­но, что инак­ти­ви­ру­ю­щие му­та­ции ре­цеп­то­ров к эст­ро­ге­нам по­дав­ля­ют спер­ма­то­ге­нез у жи­вот­ных мо­де­лей, так же как и дис­функ­ция арома­та­зы. У лю­дей инак­ти­ва­ция аль­фа-ре­цеп­то­ра к эст­ро­ге­нам при­во­дит к на­ру­ше­нию подвиж­но­сти спер­ма­то­зо­и­дов при нор­маль­ном их ко­ли­че­стве. По­ли­мор­физ­мы про­мо­тор­но­го ре­ги­о­на ге­на ре­цеп­то­ра к эст­ро­ге­нам мо­гут быть свя­за­ны с бес­пло­ди­ем. Муж­чи­ны с большим ко­ли­че­ством по­вто­ров дуп­ле­та ТА име­ют мень­шую кон­цен­тра­цию спер­ма­то­зо­и­дов.

Мио­то­ни­че­ская дис­тро­фия

Ауто­сом­ная па­то­ло­гия, ко­то­рая ха­рак­те­ри­зу­ет­ся на­ру­ше­ни­ем мо­тор­ной функ­ции, раз­ви­ти­ем ка­та­рак­ты, ало­пе­ци­ей, лёг­кой ум­ствен­ной от­ста­ло­стью и бес­пло­ди­ем. При этом толь­ко 20% муж­чин с мио­то­ни­че­ской дис­тро­фи­ей име­ют низ­кую кон­цен­тра­цию те­сто­сте­ро­на в сы­во­рот­ке. Су­ще­ству­ют и та­кие ге­не­ти­че­ские ано­ма­лии, ко­то­рые изо­ли­ро­ван­но вли­я­ют толь­ко на спер­ма­то­ге­нез. Бла­го­да­ря до­сти­же­ни­ям в об­ла­сти вспо­мо­га­тель­ных ре­про­дук­тив­ных техно­ло­гий, они да­ле­ко не все­гда яв­ля­ют­ся аб­со­лют­ным пре­пят­стви­ем к вос­про­из­вод­ству, но вле­кут за со­бой опре­де­лён­ные рис­ки для потом­ства.

Де­фек­ты Y-хро­мо­со­мы

a_340x255

Мик­ро­де­ле­ции Y-хро­мо­со­мы при­зна­ны од­ной из ос­нов­ных ге­не­тичес­ких при­чин азоос­пер­мии и тя­жё­лой оли­го­зоос­пер­мии. До 20% бес­плод­ных муж­чин име­ют мик­ро­де­ле­ции длин­но­го пле­ча Y-хро­мо­со­мы (Yq11), ко­то­рые на­зы­ва­ют му­та­ци­я­ми фак­то­ра азоос­пер­мии (AZF). Ре­ги­он AZF де­лит­ся на три до­чер­них ре­ги­о­на: AZFa, AZFb и AZFc, при­чём му­та­ции в по­след­нем ре­ги­оне счи­та­ют­ся от­но­си­тель­но бла­го­при­ят­ны­ми в плане воз­мож­но­сти за­ча­тия с по­мо­щью вспо­мо­га­тель­ных ре­про­дук­тив­ных тех­но­ло­гий.

Де­фек­ты X-хро­мо­со­мы

Му­та­ции TEX11 (Xq13.2) яв­ля­ют­ся важ­ной при­чи­ной тор­мо­же­ния мей­о­за; ва­ри­ан­ты ко­ли­че­ства ко­пий 67, 64 и 69 ча­ще встре­ча­ют­ся у муж­чин с оли­го­зооспер­ми­ей.

По­ли­мор­физ­мы DAZL

Ауто­сом­ный го­мо­лог ге­на DAZ («deleted in azoospermia» — «уда­лённый при азоос­пер­мии»).

Му­та­ции ге­на SOX5

Под­твер­жде­ны в круп­ных ки­тай­ских ис­сле­до­ва­ни­ях как зна­чи­мый фак­тор рис­ка необ­струк­тив­ной азоос­пер­мии. Неко­то­рые ге­не­ти­че­ские ано­ма­лии ас­со­ци­и­ро­ва­ны с на­ру­ше­ни­я­ми мор­фо­ло­гии спер­ма­тозо­и­дов. Гло­бо­зоос­пер­мия (со­сто­я­ние, при ко­то­ром у спер­ма­то­зо­и­да име­ет­ся круг­лая голов­ка без ак­ро­со­мы) ча­ще все­го свя­за­на с му­та­ци­ей DPY19L2. Мак­ро­це­фа­ли­че­ские сперма­то­зо­и­ды об­на­ру­жи­ва­ют­ся у муж­чин с му­та­ци­я­ми AURKC. Эпи­ге­не­ти­че­ские на­ру­ше­ния как при­чи­на муж­ско­го бес­пло­дия ста­ли изу­чать­ся от­но­ситель­но недав­но. К идио­па­ти­че­ско­му бес­пло­дию мо­гут при­во­дить ме­ти­ли­ро­ва­ние ДНК, аце­ти­ли­ро­ва­ние ги­сто­нов и из­ме­не­ние струк­ту­ры неко­ди­ру­ю­щих РНК. Воз­раст, ожи­ре­ние и сре­до­вые фак­то­ры мо­гут при­ве­сти к на­кап­ли­ва­нию дан­ных эпи­ге­не­ти­че­ских из­ме­не­ний.

ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ ПО ТЕМЕ

Глутарилирование лизина в сперматозоидах человека ассоциировано с прогрессивной подвижностью

Нарушения посттрансляционной модификации белков в хвостах сперматозоидов могут приводить к астенозооспермии. Вопрос исследования Имеет ли какое-то значение глутарилирование лизина (Kglu), недавно выявленный вариант посттрансляционной модификации белка (ПТМ), для сперматозоидов человека? Краткий ответ Kglu наблюдается в нескольких белках хвоста человеческого сперматозоида, и этот процесс был менее интенсивным у мужчин с астенозооспермией (А) и положительно коррелировал с…

нет комментариев

Новая мутация MEIOB является причиной азооспермии и остановки мейоза в яичках

Мутация гена MEIOB может быть ассоциирована с необструктивной азооспермией в результате нарушения мейоза. Вопрос исследования Есть ли генетические варианты, которые могут быть использованы в клиническом обследовании мужчин с азооспермией? Краткий ответ Новая гомозиготная мутация со сдвигом рамки считывания в гене MEIOB была идентифицирована у трёх пациентов с азооспермией из двух разных семей. Что уже известно…

нет комментариев
ТАКЖЕ ПО ТЕМЕ

Новая вариация количества копий CATSPER2 вызывает идиопатическое мужское бесплодие при нормальных показателях спермограммы

Выявлен случай нарушения проводимости по каналу CATSPER сперматозоидов, который привёл к бесплодию на фоне нормальных показателей спермограммы. Вопрос исследования Ассоциированы ли генетические аномалии гена CATSPER (катионные каналы сперматозоидов) с идиопатическим мужским бесплодием с нормальными показателями спермограммы и, если это так, как они влияют на мужскую фертильность? Краткий ответ Новая вариация количества копий (ВКК) CATSPER2 вызывает…

нет комментариев

Гиперметилирование MAEL-промотора связано с дерепрессией LINE-1 при гипосперматогенезе у человека

Вопрос исследования: Является ли гиперметилирование промотора сайленсера транспозоны сперматогенеза Maelstrom (MAEL) и последующая дерепрессия транспонируемых элементов одной из причин сперматогенной недостаточности у бесплодных мужчин? Краткий ответ: Экспериментальное гиперметилирование специфических регионов (от –131 до +177) MAEL-промотора приводит к уменьшению экспрессии MAEL с повышенной экспрессией транспонируемого элемента LINE-1 (L1), а у бесплодных мужчин метилирование MAEL- промотора соответствует…

Фактор V Лейдена связан с увеличенным количеством сперматозоидов

Во­прос ис­сле­до­вания: Свя­за­на ли му­та­ция фак­то­ра V Лей­де­на (FVL) при тром­бо­фи­лии с уве­ли­че­ни­ем об­ще­го ко­ли­че­ства спер­ма­то­зоидов? Крат­кий ответ: Но­си­те­ли FVL име­ют бо­лее вы­со­кое об­щее ко­ли­че­ство спер­ма­то­зо­и­дов, чем не яв­ля­ю­щи­е­ся но­си­те­ля­ми FVL, что не мо­жет быть объ­яс­не­но ге­не­ти­че­ской сцеп­лен­но­стью или на­блю­де­ни­я­ми за мо­де­лью мы­ши с FVL. Что уже из­вестно: FVL име­ет вы­со­кую рас­про­стра­нен­ность сре­ди ев­ро­пео­и­дов, несмот­ря на его небла­го­при­ят­ное вли­я­ние на здо­ро­вье. Бы­ло по­ка­за­но, что…